banner
home azienda prodotti anatomia contatti
integratori
ombra_sx
red_line
down
icon
Approfondimenti  

Piccolo glossario di genetica

:: DNA: L’ acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (DNA) è un acido, presente quasi esclusivamente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni necessarie alla sintesi delle molecole indispensabili (RNA e proteine) per lo sviluppo ed il corretto funzionamento degli organismi viventi. Dal punto di vista chimico, il DNA è una molecola lunghissima formata dalla ripetizione di quattro tipi di piccole molecole chiamate complessivamente nucleotidi (deossiribonucleotidi): adenina, timina, guanina e citosina. Il modo in cui queste piccole molecole sono ripetute lungo il DNA è detto sequenza dei nucleotidi, ed è critica per la formazione di RNA e proteine e, in definitiva, per il corretto compimento di tutti i processi alla base di una normale fisiologia.

:: Geni: i geni sono dei pezzi del DNA la cui sequenza codifica per RNA e/o proteine.
Per semplificare, si può dire che sullo “stampo” di ogni gene viene sintetizzata una molecola di RNA messaggero e che questa a sua volta viene trasformata in proteina. La proteina avrà una sequenza di aminoacidi corrispondente alla sequenza di nucleotidi presente nel relativo gene.

:: Polimorfismi e mutazioni: si tratta di variazioni nella sequenza nucleotidica del DNA (e quindi nei geni) che comportano alterazioni funzionali negli RNA e/o nelle proteine corrispondenti. Se le variazioni sono tali da compromettere la funzione della proteina, si parla di mutazioni, eventi relativamente rari ed in genere causa di malattia. Quando, come molto più spesso avviene, le variazioni nucleotidiche causano solo cambiamenti nelle proprietà delle proteine corrispondenti, si parla di polimorfismi. Questi ultimi possono essere fisiologicamente neutri (come quelli legati alle differenze nel colore di capelli e occhi). In altri casi, possono causare disturbi o patologie o contribuirvi combinandosi con fattori ambientali o legati allo stile di vita.

 
down
amd genetic test
Descrizione

Che cos’è un test genetico?

Per test genetico si intende l'analisi del DNA individuale a scopo clinico.
Tale analisi consente di evidenziare alterazioni correlate con patologie o disturbi ereditabili (mutazioni e polimorfismi).
Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori ed i test sulle famiglie a rischio. I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio-malattia ed all'identificazione dei portatori sani.

Esistono tre tipologie principali di test genetico: i test diagnostici, che stabiliscono la presenza di patologie in atto, i test preclinici (o presintomatici), che rilevano alterazioni patologiche prima che si manifestino i sintomi della malattia, ed i test di suscettibilità per una malattia o del rischio di contrare la stessa.
A quest’ultimo gruppo appartengono tutti quei test che forniscono informazioni probabilistiche sulla predisposizione genetica e comprendono anche i Test genetici relativi alla DMLE.


AMDgenetictest6

Approfonditi studi di screening del genoma umano hanno permesso di identificare diverse regioni del DNA in cui sono allocati geni le cui varianti o polimorfismi permettono di predire un possibile futuro sviluppo di AMD. Una analisi comparata di decine di migliaia di fattori genetici in pazienti con AMD ed in soggetti sani ha permesso di identificare un numero limitato di polimorfismi correlati alla AMD nella sua forma avanzata.

AMDGeneticTest6 è un test che valuta 6 polimorfismi in 5 geni e permette di stimare il rischio genetico di insorgenza e progressione della Degenerazione Maculare.
La conoscenza acquisita del rischio genetico per la Degenerazione Maculare implica una attenta valutazione di tutti i fattori di rischio (Età, fumo, obesità, esposizione eccessiva alla luce solare, ecc…) allo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche tali da prevenire la perdita della funzione visiva.

Questo giustifica una analisi genetica dei polimorfismi per la valutazione del rischio di sviluppare AMD prima che si presentino i sintomi, e ciò sia nei soggetti esposti a fattori predisponenti che in quelli appartenenti a famiglie affette.

In caso di familiarità per AMD o di esposizione a fattori di rischio, è utile valutare insieme al proprio oculista, l’opportunità di effettuare il test per la valutazione del rischio genetico.


Modalità di prelievo per i TEST AMD

Il DNA sul quale si effettua il test genetico DMLE viene ottenuto tramite un comune tampone orale. L’operazione è molto semplice, rapida, non invasiva e del tutto indolore. Essa consiste nell’utilizzo di uno spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro la parete interna delle guance. Tale operazione consente di ottenere dalla mucosa orale piccole quantità di cellule contenenti il DNA del soggetto, che verrà estratto e sottoposto all’indagine genetica.

  test genetico  
 
 
flaguk end